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大学病院院内SEの覚書やら日々雑記、診療報酬解釈等々

指定難病の診断に必要な遺伝学的検査の評価

【Ⅲ-4(重点的な対応が求められる分野/難病医療の推進)-③】
指定難病の診断に必要な遺伝学的検査の評価
骨子【Ⅲ-4(2)】
第1 基本的な考え方
難病の患者に対する医療等に関する法律の施行を踏まえ、指定難病の
診断に必須とされている遺伝学的検査について、新たに関係学会が作成
する指針に基づき実施される場合に限り、評価を行う。
第2 具体的な内容
遺伝学的検査の対象疾患に、診断に当たって遺伝学的検査の結果が必
須とされている指定難病 35 疾患を追加し、整理する。

現 行改定案

 【遺伝学的検査】
(新設)
[算定要件]
① 遺伝学的検査は以下の遺伝子疾
患が疑われる場合に行うものとし、
患者1人につき1回算定できる。
ア) デュシェンヌ型筋ジストロフ

ィー
イ) ベッカー型筋ジストロフィー
ウ) 福山型先天性筋ジストロフィ

エ) 栄養障害型表皮水疱症
オ) 家族性アミロイドーシス
カ) 先天性QT延長症候群
キ) 脊髄性筋萎縮症
ク) 中枢神経白質形成異常症
ケ) ムコ多糖症Ⅰ型
コ) ムコ多糖症Ⅱ型
サ) ゴーシェ病
シ) ファブリ病
ス) ポンペ病
セ) ハンチントン舞踏病
ソ) 球脊髄性筋萎縮症
タ) フェニルケトン尿症
チ) メープルシロップ尿症
ツ) ホモシスチン尿症
テ) シトルリン血症(1型)
ト) アルギノコハク酸血症
ナ) メチルマロン酸血症
ニ) プロピオン酸血症
ヌ) イソ吉草酸血症
ネ) メチルクロトニルグリシン尿

ノ) HMG血症
ハ) 複合カルボキシラーゼ欠損症
ヒ) グルタル酸血症1型
フ) MCAD欠損症
ヘ) VLCAD欠損症
ホ) MTP(LCHAD)欠損症

マ) CPT1欠損症
ミ) 筋強直性ジストロフィー
ム) 隆起性皮膚線維肉腫
メ) 先天性銅代謝異常症
モ) 色素性乾皮症
ヤ) 先天性難聴
② ①のアからクまでに掲げる遺伝
子疾患の検査は、PCR法、DNAシーケ
ンス法、FISH法又はサザンブロット
法による。①のケからスまでに掲げ
る遺伝子疾患の検査は、酵素活性測
定法、DNAシーケンス法又は培養法
による。①のセ及びソに掲げる遺伝
子疾患の検査は、PCR法による。
③ 検査の実施に当たっては、厚生労
働省「医療・介護関係事業者におけ
る個人情報の適切な取扱いのため
ガイドライン」(平成16年12月)
及び関係学会による「医療における
遺伝学的検査・診断に関するガイド
ライン」(平成23年2月)を遵守す
ること。

 【遺伝学的検査】
注 別に定める疾患については、別に
厚生労働大臣が定める施設基準に
適合しているものとして地方厚生
局長等に届け出た保険医療機関に
おいて行われる場合に限り算定す
る。
[算定要件]
① 遺伝学的検査は以下の遺伝子疾
患が疑われる場合に行うものとし、
原則として患者1人につき1回算
定できる。ただし、2回以上実施す
る場合は、その医療上の必要性につ
いて診療報酬明細書の摘要欄に記
載する。
ア) デュシェンヌ型筋ジストロフ

ィー、ベッカー型筋ジストロフ
ィー、福山型先天性筋ジストロ
フィー、栄養障害型表皮水疱症、
家族性アミロイドーシス、先天
性QT延長症候群及び脊髄性筋萎
縮症
イ) ハンチントン病及び球脊髄性
筋萎縮症
ウ) フェニルケトン尿症、メープ
ルシロップ尿症、ホモシスチン
尿症、シトルリン血症(1型)、
アルギノコハク酸血症、メチル
マロン酸血症、プロピオン酸血
症、イソ吉草酸血症、メチルク
ロトニルグリシン尿症、HMG血
症、複合カルボキシラーゼ欠損
症、グルタル酸血症1型、MCAD
欠 損 症 、 VLCAD 欠損症、 MTP
(LCHAD)欠損症、CPT1欠損症、
筋強直性ジストロフィー、隆起
性皮膚線維肉腫、先天性銅代謝
異常症、色素性乾皮症及び先天
性難聴
エ) 神経有棘赤血球症、先天性筋
無力症候群、ライソゾーム病(ム
コ多糖症Ⅰ型、ムコ多糖症Ⅱ型、
ゴーシェ病、ファブリ病及びポ
ンペ病を含む。)、プリオン病、
原発性免疫不全症候群、クリオ
ピリン関連周期熱症候群、神経
フェリチン症、ペリー症候群、
先天性大脳白質形成不全症(中

枢神経白質形成異常症を含
む。)、環状20番染色体症候群、
PCDH19関連症候群、低ホスファ
ターゼ症、ウィリアムズ症候群
クルーゾン症候群、アペール症
候群、ファイファー症候群、ア
ントレー・ビクスラー症候群、
ロスムンド・トムソン症候群、
プラダー・ウィリ症候群、1P36
欠失症候群、4P欠失症候群、5
P欠失症候群、第14番染色体父親
性ダイソミー症候群、アンジェ
ルマン症候群、スミス・マギニ
ス症候群、22Q11.2欠失症候群
エマヌエル症候群、脆弱X症候群
関連疾患、脆弱X症候群、ウォル
フラム症候群、タンジール病、
高IGD症候群、化膿性無菌性関節
炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候
群、先天性赤血球形成異常性貧
血、若年発症型両側性感音難聴
② ①のアに掲げる遺伝子疾患の検
査は、PCR法、DNAシーケンス法、FISH
法又はサザンブロット法による。①
のイに掲げる遺伝子疾患の検査は、
PCR法による。
③ 検査の実施に当たっては、厚生労
働省「医療・介護関係事業者におけ
る個人情報の適切な取扱いのため
ガイドライン」(平成16年12月)
及び関係学会による「医療における
遺伝学的検査・診断に関するガイド

ライン」(平成23年2月)を遵守す
ること。
④ ①のエに掲げる遺伝子疾患に対
する検査については、③に掲げるガ
イドラインに加え、別に厚生労働大
臣が定める施設基準に適合してい
るものとして地方厚生局長等に届
け出た保険医療機関において行わ
れる場合に限り算定する。
[施設基準]
関係学会の作成する遺伝学的検
査の実施に関する指針を遵守する
こと。